Re: Кареотип ХУ???

На вопросы отвечает кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» (ЭНЦ) Калинченко Наталья Юрьевна

Re: Кареотип ХУ???

Сообщение Иринчик » 07 май 2011, 16:32

Здравствуйте, Наталья Юрьевна!
Немного о нас. Ребенок родился с весом 2870, рост 50см.В два месяца был поставлен диагноз ВДКН (вирильная форма), адреногенитальный синдром. Поступили с жалобами в стационар, вес держится 3кг, сухость кожных покровов, несколько раз в день была рвота и срыгивания до 7 раз в сутки, беспокойность, был дисбактериоз и золотистый стафилококк. До приема гормонов у нас взяли кровь на анализы:
Дегидроэпиандростерон сульфат 66,3мкг/дл (норма31,6-214,1)
17-оксипрогестерон 2,25нг/мл(норма 0,5-2,3) Эти анализы же в норме?
Калий 7,6 Натрий 125 глюкоза 5,0 Кальцый++1,18
Кареотип ХУ
Потом кололи солу-кортеф в 7,00 по 10мг. и в 21,00

Сейчас нам 6 мес 17 дней. Сейчас сдали анализы:
Дегидроэпиандростерон сульфат 14,08мкг/дл (норма 9-338мкг/дл)
Альдостерон 10.78пг/мл (норма от 20 до 1110пг/мл) ребенок очень плакал при этом анализе.
АСТН 12,51пг/мл (10-50пг/мл)
Глюкоза 4,19ммол/ль(1,67-5ммоль/л), Кальцый общий 2,2ммоль/л(2,15 - 2,58ммоль/л), Калий 4,13ммоль/л(3,5 - 5,3), Натрий 138 (135-148)

По нашим результатам анализов правильно ли нам поставлен диагноз и форма ВДКН?
У нас девочка с кареотипом ХУ, скажите, такие детки розвиваються как девочки или как мальчики?
Заранее спасибо.
Иринчик
 
Сообщения: 49
Зарегистрирован: 10 апр 2011, 18:41

Re: Кареотип ХУ???

Сообщение NUK » 10 май 2011, 13:49

не совсем понятно, почему решили что " девочка"?
если 17-ОНп до лечениея был почти в норме, при наличие сольтеряющего компонента нужно исключать другие формы надпоччениковой недостаточности. Лучше пришлите вашу выписку kalinnat@rambler.ru
NUK
 
Сообщения: 1148
Зарегистрирован: 18 дек 2008, 20:15
Откуда: Москва


Вернуться в Вопросы детскому эндокринологу

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 18