Необходимые анализы

[Ola-la]

Здравствуйте, Наталья Юрьевна. Мой родной брат планирует со своей женой родить первого ребёнка. У меня и мужа первый и единственный ребёнок - девочка ВДКН сольтеряющая форма, при рождении 4-ая степень ВПО. Я и муж никакие анализы не сдавали, собираемся при планировании второго ребёнка. Подскажите, пожалуйста, какие анализы сдать моему брату и его жене (чтобы исключить или подтвердить вероятность возникновения ВДКН будущего ребёнка, и где можно сдать эти анализы).

[NUK]

Если вашему ребенку делалось генетическое исследования и мутация выявлена, то ваш брат может для начало проверить нет ли у него такой же мутации, если нет то можно жену и не проверять

[Ola-la]

Мы ещё не делали ребенку генетическое исследование. Генетик сказала, что в ближайшем будущем в этом нет необходимости. А так как в Кирове такие исследования не делают, то мы и не спешим.

[NUK]

Я бы все таки начала с вашего ребенка, все таки знаем точно что есть болезнь, а затем, после обнаружения у нее мутации, проверить тоже у брата.

[Ola-la]

Спасибо.

[Ольга777]

Уважаемая Наталья Юрьевна!
Может и не для этой темы вопрос, но заголовок очень подходит.Вопрос в следующем.У моей дочки ВДКН,сольтеряющая форма, выявили с рождения по результатам скрининга.Высокая степень вирилизации. Начитавшись про АГС(не без помощи данного форума), понимаю, что могу на себя применить многие симптомы неклассической(пуберантной кажется)формы ВДКН.У меня всегда были нерегулярные месячные, прыщи мучают и по сей день, ставили поликистоз яичника, волосы на ногах, животе(от пупка и ниже),есть волоски на груди, да и на лице в последнее время как-то активизировались.Да и плечи широкие(мне всегда казалось, что у меня больше мужское строение тела - квадратная какая-то). Представили картинку? Забеременеть долго не могла, беременность наступила на дюфастоне. Гормоны я какие-то сдавала перед беременностью, вроде все было в пределах нормы - гинеколог сказал, но что именно сдавала - сейчас не помню.Да и ребенок заболел же с чего-то.Так вот - может ли быть у МЕНЯ при описанных симптомах ВДКН? И если да, то какие именно анализы я должна сдать для подтверждения данного диагноза?Или пора выкинуть компьютер и лечить голову? Заранее спасибо за ответ.

[NUK]

заболевание - аутосомно-рецессивное, т.е. оба родителя должны быть носителями. Носительство клинически не проявляется.

[Ольга777]

Извините за бестолковость,Может я неправильно сформулировала вопрос.Если у меня больна дочь ВДКН, то я и муж являемся "здоровыми носителями".Это понятно. А вариант, что один человек - носитель, а другой болен неклассической формой ВДКН - исключен?Или болезнь проявилась бы у меня гораздо раньше?Извините еще раз,если вопрос уж больно глупый. И спасибо заранее за ответ

[NUK]

редкость , но возможет и такой вариант