Насколько показан прием преднизолона при ВДКН некласс. форма

На вопросы отвечает кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» (ЭНЦ) Калинченко Наталья Юрьевна

Насколько показан прием преднизолона при ВДКН некласс. форма

Сообщение Rose » 04 мар 2011, 19:03

Здравствуйте!
Мне полных 38 л. Рост 160, вес 65. Месячные с 11 лет, регулярно (28-32), мажущие выделения до и после месячных, безболезненные. 3 аборта. Небольшая эрозия ш.матки. В январе 09г. замершая беременность раннего срока, закончившаяся выскабливанием. Умеренный герсутизм: черные волоски (штук 8-10) на подбородке, черные, жесткие волосы на внутренней части бедер и нижней части живота.
На последнем УЗИ поставили: миома?, аденомиозный узел?.

ВПЧ 6, пролеченная уреаплазма.
Результаты проведенных исследований:
На 3-й день цикла:
ФСГ-12,7 (при норме 1,37- 9,9)
ЛГ -9,2 (1,68-15,0)
Т – 2,2 (0,1-2,5)
Антифосфолипидные 4,825 (0-10.000)
Цитомега.. -6 (какие буковки в стиле н/т) –отр и обведено.
Токсоплазм. 25…- отр и нет обводки
Герпес 1:100 – отр и обведено.
Пролактин-420,28 (67-720)
ДЭА-S - 4.73 (0.8-10.1)
FT4-13.9 (10-23.2)
ТТГ 1,68 (0,24-3,5)
А/т к ТГ 6,76 (0-66,6)
а/т к ТРО 12,6 (0-30)
А 4- 6,11 (1,39-11,9)
ДН тест- 281,40 (24-368)
Узи щитовидной железы: Диф. изменения щитовидной железы. Узел правой доли 0,53*0,34; Узлы перешейка: 0,59*0,36; 0,46*0,28.
Коагулограмма-норма;
ВАТ-норма;
Сахарная кривая: 4,5-7,4-6,4
Результаты 17- ОПГ после пробы с синактеном через 8 часов: 47,30. До пробы резульат 3,50 при нормах 0,3-4,9.
На основании результатов после пробы поставлен диагноз ВДКН и назначен преднизолон 1т/2 ежедневно непрерывно 2 месяца. После консультаций врачей с мед. форума, «вооруженная» прочитанным,стала настаивать на подтверждении диагноза сдачей анализа на мутации гена 21-гидроксилазы, но был назначен другой
гормональный анализ (методом ВЭЖХ). Вот его результаты: кортизол -85,4 нг/мл (при нормах 20-90);
кортизон- 13,8 нг/мл (10-30);
кортикостерон 1,4 нг/мл (до 3);
дезоксикортикостерон 9,2 (до 2);
11- дезоксикортизол < 1,0 ( до 2);
F/E - 6,2 (2-4,5).
Мой врач, что сказал, что диагноз ВДКН не вызывает сомнения, но все же назначила сдать анализ на ген. И вот его результаты: "выявлена мутация V281L (экзон 7) в гетерозиготном состоянии. Остальные мутации не идентифицированы." По Генетик сказала, что все на самом деле сложнее, но она написана именно так, что бы понял мой врач и подтвердила, что мутация- гетерозигодная. У мужа мутации не выявлено.
Насколько показан прием преднизолона при планировании, вынашивании ребенка?
Rose
 
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 28 фев 2011, 21:01

Re: Насколько показан прием преднизолона при ВДКН некласс. ф

Сообщение NUK » 13 мар 2011, 00:55

А какой 17-ОНП 21-дезоксикортизол и андростендион при проведении мультистероидного анализа.
Генетический анализ показывает гетерозиготное носительство, что и объясняет такой подъем 17-ОНП
Учитывая регулярный цикл, возможность самостоятельно забеременеть, и , если гирсутизм вас не беспокоит, то можно преднизолон не принимать.
NUK
 
Сообщения: 1148
Зарегистрирован: 18 дек 2008, 20:15
Откуда: Москва

Re: Насколько показан прием преднизолона при ВДКН некласс. ф

Сообщение Rose » 15 мар 2011, 22:41

Спасибо за ответ!
По поводу "А какой 17-ОНП 21-дезоксикортизол и андростендион при проведении мультистероидного анализа" ничего сказать, не могу, т.к., видимо, мне его не назначали. (Если я правильно поняла, что речь идет о "стимулированных" синактеном результатах 17-ОНП 21-дезоксикортизола и андростендиона?)
Rose
 
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 28 фев 2011, 21:01

Re: Насколько показан прием преднизолона при ВДКН некласс. ф

Сообщение NUK » 16 мар 2011, 23:56

"гормональный анализ (методом ВЭЖХ). Вот его результаты: кортизол -85,4 нг/мл (при нормах 20-90);
кортизон- 13,8 нг/мл (10-30);
кортикостерон 1,4 нг/мл (до 3);
дезоксикортикостерон 9,2 (до 2);
11- дезоксикортизол < 1,0 ( до 2);
F/E - 6,2 (2-4,5)."
.... ПРи проведении гормонального анализа методом ВЭЖХ андростендион и 1-дезоксикортизол тоже должны были быть, помимио того что вы написали.
NUK
 
Сообщения: 1148
Зарегистрирован: 18 дек 2008, 20:15
Откуда: Москва


Вернуться в Вопросы детскому эндокринологу

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 11